Els pares de Tyler van saber que el parpelleig de la seva llengua era una indicació que va néixer amb una malaltia genètica poc freqüent(Imatge: PA Real Life)
Un pare que pensava que la tendència del seu fill petit a treure la llengua era un tret adorable havia de compartir la notícia desgarradora que en realitat és el símptoma d’una malaltia rara que significa que potser no arribarà al seu segon aniversari.
Tyler James Hadley, que ara té nou mesos, va néixer amb una atròfia muscular de la columna vertebral tipus un, la versió més greu d’una afecció neuromuscular poc freqüent.
jon venables i robert thompson
Fa que els seus músculs siguin extremadament febles, provocant dificultats per seure, moure’s i fins i tot per empassar llet.
Però no va ser fins que va ser traslladat ràpidament a l’hospital als cinc mesos de vida, després d’ofegar-se amb el medicament analgèsic Calpol que se li va donar per sospitar dolor de dentició, que els metges es van adonar que alguna cosa estava greument malament.
El seu pare Louis Hadley i la seva mare Lisa Money, de Portsmouth, Hampshire, van descobrir més tard que la llengua de Tyler parpellejava dins i fora de la seva boca, juntament amb l’incompliment de fites com seure i girar-se, indicaven que havia nascut amb la malaltia genètica
Ara els pares de Tyler lluiten per aconseguir una nova droga per al seu fill a l’Hopital Bicetre de París, França, per intentar preservar les seves forces i allargar la seva vida.
Tyler amb la seva mare Lisa i el pare Louis fora de l’hospital de França, on anava a tractar (Imatge: PA Real Life)
No sabem si aquest tractament l’ajudarà, però estem disposats a provar qualsevol cosa, va dir Louis, un provador de MOT de 28 anys.
Va ser desgarrador obtenir el diagnòstic i veure’l dins i fora de l’hospital, però el fet que hi hagi alguna cosa que pugui ajudar-lo ens ha donat algunes esperances.
Digues la teva opinió sobre aquesta història
Comenta a continuacióDesprés d’un embaràs normal, Lisa, de 28 anys, que es quedava a casa, va donar a llum a Tyler a l’hospital Queen Alexandra de Portsmouth el 24 de juny de 2016.
Va néixer pesant 7 lliures i 8 oz per cesària d'emergència, després de quedar atrapat durant el part.
Tyler, retratat a l'edat de set mesos, a l'Hospital General de Southampton (Imatge: PA Real Life)
Inicialment, no respirava a causa del naixement traumàtic, però va ser reanimat pels metges i posat per primera vegada als braços de Lisa.
Va ser només uns minuts, però ens va semblar per sempre, va dir Louis.
Quan el van portar a casa dos dies després del seu naixement, la parella va pensar que Tyler era un nadó sa i li encantaven ser pares per primera vegada.
Durant els propers mesos, es van adonar que va desenvolupar un tret peculiar de treure la llengua, però no hi van pensar res.
si hauria de ser poema
Louis va explicar: la seva llengua era una mica parpellejant i ens va semblar bastant maco. No ens imaginàvem que hi hagués alguna cosa malament.
Tots dos ho vam notar i vam xerrar sobre el dolç que era.
No va ser fins mesos després que vam saber que era un dels símptomes del seu estat.
Als quatre mesos, la parella va portar Tyler al metge de capçalera, preocupat pel fet que no complís algunes de les seves fites i van ser derivats a l’hospital per a una investigació posterior.
Teníem amics que tenien nadons al mateix temps i feien coses com moure's o intentar rodar, però Tyler no feia res semblant, va explicar Louis.
Aleshores, la setmana abans de la cita a l’hospital, Lisa va donar a Tyler una mica de Calpol i de sobte va començar a ofegar-se.
Conduint-lo cap a l’hospital Queen Alexandra, Tyler estava bé, però els metges es van adonar de la seva disquetesa i es van adonar que lluitava per empassar-se.
Els van dir als seus pares que sospitaven que tenia SMA tipus 1 i que era poc probable que visqués més enllà dels dos anys.
Tyler amb el pare Louis, que pensava que la tendència del seu fill a treure la llengua era un tret adorable (Imatge: PA Real Life)
Frankie Sandford i Dougie Poynter
El gen SMN1 produeix una proteïna necessària per a certes cèl·lules de la medul·la espinal (neurones motores), que connecten el cervell i la medul·la espinal amb els músculs. Si hi ha un problema amb el gen, aquesta proteïna només es produeix en nivells molt baixos. Això fa que les cèl·lules de la neurona motora a la medul·la espinal es deteriorin.
Els missatges enviats a través de la medul·la espinal als nervis i músculs es redueixen o, en les formes més greus, desapareixen i els músculs no poden funcionar eficaçment. Els músculs acaben reduint-se per la manca d’ús.
La malaltia afecta entre 2.000 i 2.500 persones al Regne Unit.
Louis va dir: mai no n’havíem sentit a parlar ni teníem ni idea de què era. Vam pensar que era la marca de la llet.
Quan van explicar que la majoria dels nadons amb aquesta malaltia no tenien dos anys d’edat, vam quedar devastats. Acabem de trencar i plorar.
Poc més d’una setmana després, el 28 de desembre, es va confirmar el diagnòstic.
Tyler, que ara té nou mesos, amb la seva mare Lisa (Imatge: PA Real Life)
especials de televisió de Nadal 2019
En referència a un neuròleg de Southampton, se’ls va informar d’un nou medicament anomenat Spinraza. S’ha demostrat que atura el deteriorament de la malaltia i es va decidir a aconseguir-la per Tyler.
Louis va explicar: 'Hem escoltat d'altres pares que aquest medicament pot ajudar a aturar la progressió de l'SMA i que els nens que en tinguin poden viure més temps.
Malauradament, però, actualment el tractament només s’està seguint per al seu ús al Regne Unit i hi ha una llista d’espera per participar en el judici.
Però Louis i Lisa volen rebre tractament per a Tyler abans que es deteriori encara més.
Després d’investigar, van descobrir altres llocs d’Europa on el tractament estava disponible de manera privada.
Els amics van iniciar una pàgina de recaptació de fons GoFundMe per recaptar diners per al tractament a França, on està disponible i per al seu viatge i qualsevol equip que necessitin per ajudar Tyler en el futur.
Diane Abbott Jeremy Corbyn
Hospital Queen Alexandra de Portsmouth (Imatge: Google Maps)
Louis va afegir: No sabem exactament quant costarà tot això, ja que Tyler necessitarà injeccions cada quatre mesos. Hem establert l'objectiu en 50.000 lliures esterlines, ja que volem donar-li la major oportunitat possible. Estem molt agraïts per tots els que han donat fins ara.
Després de recaptar inicialment més de 3.000 lliures esterlines, la família va viatjar a França el 29 de març per obtenir el seu primer tractament, que se li administra mitjançant una injecció a la columna vertebral.
Se’n tindrà un altre la setmana vinent, un tercer quinze dies després, seguit d’un altre un mes després i un tractament continu cada quatre mesos.
Sabem que, fins i tot si això ajuda a Tyler, tindrà discapacitats i problemes, però ens agradaria tenir-lo aquí i donar-li una bona vida, va dir Louis.
Tyler, a la imatge amb poc més de dos mesos, pateix una malaltia poc freqüent (Imatge: PA Real Life)
Un portaveu del NHS Anglaterra va dir: L'atròfia muscular espinal (SMA) és una condició neurològica heretada que afecta les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. El tipus 1 és la forma més greu.
'Actualment no hi ha cap tractament aprovat per a la malaltia a Anglaterra, tot i que coneixem un assaig clínic del medicament, nusinersen (Spinraza), realitzat en lactants.
'Per assegurar-se que són segurs i eficaços, l'Institut Nacional per a l'Excel·lència en Salut i Atenció (NICE) pot avaluar primer els medicaments adequats i considerar-los finançats pel NHS.
'Quan l'SNS encara no ofereix un tractament de forma rutinària, un professional sanitari pot presentar una sol·licitud de finançament individual (IFR) en nom del pacient'.
- Per donar a la visita al fons de Tyler https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
